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· B I o TECN olo GÍA Y T RANSF o R m ACI o NES G ENÉTICAS ·

· Las proteínas, no solo carne lo largo de la cadena lo que determina la Los investigadores pueden usar la
naturaleza y función de la proteína forma- secuenciación de ADN para buscar
Probablemente para muchos lectores la da, esta secuencia está codificada y pre- variaciones genéticas y/o mutaciones
palabra proteína está relacionada con la servada en la molécula de ADN, de donde que pudieran jugar un papel en el desa-
alimentación, efectivamente, constitu- es copiada para formar la proteína espe- rrollo o evolución de una enfermedad.
ye, junto con los hidratos de carbono y cífica. La cadena lineal de la proteína se El cambio causante de la enfermedad
los lípidos, la triada de macronutrientes pliega y enrolla sobre sí misma forman- puede ser tan pequeño como la sustitu-
que constituyen los pilares de una ali- do un ovillo tridimensional intrincado, lo ción, deleción (eliminación) o inserción
mentación saludable. Pero esas proteínas importante es que esa disposición se repi- de un sólo par de bases o tan grande
que asociamos con la carne, que es teji- te exactamente igual en todas las copias como una deleción de miles de bases.
do muscular, son solamente un grupo de de la misma proteína, en ese plegamiento, También se puede identificar un gen de
todas las proteínas que constituyen un frecuentemente se localizan zonas acti- interés para insertarlo en otra molécula
organismo. Existen grupos de proteínas vas que cumplen funciones específicas, de ADN de otro organismo.
altamente específicas, con funciones de por ejemplo, en las enzimas. El cambio
regulación, control, transporte, señali- de posición de un solo aminoácido pue-
zación. Parte de esos grupos se conocen de hacer que esa molécula de proteína · Nombre de un gen
como hormonas y otros como enzimas. no funcione como debería. En efecto, la
alteración del orden de los aminoácidos En los artículos científicos es frecuente
Algunos ejemplos: La adrenalina es una determina que el plegamiento y el ovillo encontrar siglas que representan nom-
proteína que transporta, por vía sanguí- resultante tenga otra configuración, lo que bres de sustancias, enzimas, genes, etc.,
nea y casi instantáneamente, mensajes puede hacer perder la capacidad funcional para introducir orden en este lenguaje
de alerta frente a un peligro, lo que nos a esa molécula de proteína. Cuando esto críptico, por convención, el símbolo
prepara para defendernos o … para huir. es debido a un “error” en el ADN, (fenó- internacional de un gen se forma por
Frente a la percepción del riesgo, aumenta meno denominado mutación), el mismo abreviación de su nombre descriptivo
la frecuencia cardíaca, se retira sangre de error se va a repetir en todas las copias en inglés, y únicamente puede conte-
la circulación periférica (empalidecemos) futuras del ADN. Si el cambio se produce ner letras pertenecientes al alfabeto
para que esté disponible en los músculos, en una célula sexual puede aparecer una latino, (nunca letras griegas) y cifras
para correr, otro efecto es que se paran los característica hereditaria particular, como arábigas. Dado que un gen es el “mol-
pelos (se me pusieron los pelos de punta, el albinismo o una enfermedad como la de” para armar una proteína específica,
decimos cuando pasó el susto) mecanis- hemofilia. Si el cambio de produce en una tienen exactamente el mismo nombre
mo heredado de nuestro pasado animal célula somática, la descendencia de esta e idéntico símbolo abreviado, por lo
para parecer “más grandes” y por lo tan- célula en un tejido particular, resulta afec- que los símbolos de genes se escriben
to más amenazadores y una cantidad de tada, lo que puede desembocar en cáncer. en cursiva y mayúsculas, mientras que
otros efectos. Otra proteína, la insulina, los de proteínas se escriben en redon-
interviene en el metabolismo de los azú- da y mayúsculas: Por ejemplo, existe
cares en la dieta y su carencia produce · Secuenciación del ADN una proteína, cuyo nombre se abrevia a
diabetes. El patrón de color de los gatos NLGN1, (en redonda), que es codifica-
siameses se debe a una enzima termolá- Secuenciación simplemente significa da por el gen NLGN1 (en cursiva).
bil, que solo funciona adecuadamente y determinar el orden exacto de las bases
produce el color oscuro a las bajas tempe- A, T, G, C en una hebra de ADN. Debi-
raturas propias de las extremidades de las do a que las bases se disponen como pares · Obsolescencia programada
patas, las orejas, la nariz y el extremo de enfrentados, y a que la identidad de una de
la cola, la temperatura más alta del cuerpo las bases en el par determina el otro miem- La obsolescencia programada u obso-
la inhibe y determina el color blanco. bro del par, los investigadores no tienen lescencia planificada se define como
que especificar ambas bases del par. la programación del fin de la vida útil
Estructuralmente las proteínas están for- de un producto, de modo que, tras un
madas por una secuencia lineal (sin rami- Los procedimientos de secuenciación uti- período de tiempo calculado de ante-
ficaciones) de diferentes aminoácidos. lizados como una herramienta corriente mano por el fabricante o por la empresa
Existen 20 aminoácidos con los que, a en la Biología Molecular y la Ingeniería durante la fase de diseño del mismo, el
la manera de los eslabones de una cade- Genética son muy complejos y están en producto se torne obsoleto, no funcio-
na se puede formar una proteína. Es la constante evolución, y exceden el propó- nal, inútil o inservible por diversos pro-
secuencia de los diferentes aminoácidos a sito del presente artículo. cedimientos.
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17 https://es.wikipedia.org/wiki/Obsolescencia_programada

564 A&G 113 • Tomo XXVIII • Vol. 4 • 554-568 • (2018)